Uma doença rara e cronica,pouco divulgada em Portugal,Essencialmente portadores desta doença leva a que tenham infecções respiratórias constantes...
o órgão mais afectado e os pulmões,torna-se uma doença difícil de diagnosticar muitas vezes derivado as varias mutações do gene,esta confirmado que existem mais de mil mutações do gene.levando a que nem sempre o diagnostico seja obtido logo nos primeiros meses de vida,apesar dos testes específicos que existem e que devem ser feitos se houver uma suspeita da doença....mas derivado as poucas informações existentes e o desconhecimento da doença em si,muitas das vezes e ignorado os sinais evidentes da doença...aqui vos deixo os principais sintomas desta doença,que a medida que vai progredindo leva a deterioração dos pulmões,assim como afecta outros órgãos....

* Ausência de mecónio nos dois primeiros dias de vida;
* Atraso no crescimento;
* Infecções respiratórias persistentes como a pneumonia e sinusite;
* Respiração difícil;
* Insuficiência respiratória;
* Insuficiência cardíaca;
* Expectoração excessiva com muco;
* Tosse:
* Sibilâncias;
* Progressiva diminuição de resistência física;
* Perda de peso;
* Pele azulada;
* Pele salgada;
* Unhas em forma de baqueta de tambor;
* Barriga em forma de barril;
* Diminuição da capacidade reprodutora.

ola Carlos
Eu não sou portadora de fibrose quistica,apenas desenvolvo um trabalho de divulgação da mesma,de forma a que consiga ter a visibilidade
de outras doenças cronicas que existem e que são debatidas abertamente...mas conheço varias pessoas portadoras da mesma,dai o meu envolvimento e o falar dela,pois achei interessante partilhar esta informação com vocês,visto aqui falarmos de saúde:)

ola becas
o transplante pulmonar e indicado já numa fase muito avançada da doença,em que nada mais resulta...
e em que a capacidade pulmonar se torna baixa,levando a que dependam de oxigénio,ventilação....
quanto a morte prematura e difícil dizer uma idade exacta(alias impossível)
conheço pessoas com mais de 30 anos que não dependem de nada,e outras com menos idade que já dependem
e uma doença muito imprevisível,e cada caso e um caso,não se pode dizer que são todos iguais
sim existem graus de gravidade da doença,tudo derivado ao gene de qual o paciente e portador
uns são mais agressivos que outros....um dos grandes problemas reside no facto de muitos médicos desvalorizarem
os indícios e sintomas,e não efectuarem logo o teste do suor....
isto foi um artigo saido ha dias na imprensa
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, mais conhecido como o “Teste do Pezinho”, foi reformulado e poderá incluir futuramente o rastreio de outras doenças como a fibrose quística, segundo um despacho publicado esta semana no Diário da República (DR).

Dirigido inicialmente à fenilcetonúria e ao hipotiroidismo, duas doenças que, na criança, quando não tratadas acarretam atraso mental, o teste foi depois alargado a mais 23 doenças metabólicas hereditárias.

“Outras doenças como a fibrose quística, hiperplasia congénita da supra-renal e deficiência da biotinidase foram rastreadas em estudos-piloto e poderão futuramente vir a ser incluídas no Programa Nacional”, refere o documento.

Criado em 1979, o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDC) visa diagnosticar doenças nas primeiras semanas de vida do bebé e tratá-las precocemente para evitar a ocorrência de atraso mental, doença grave irreversível ou morte da criança.

esta e uma noticia que há muito era esperada ,espero e desejo que vá avante
pois quanto mais rápido for efectuado o diagnostico melhor,só assim será possível dar o tratamento adequado
logo no inicio de vida,o que e importantíssimo,para estas pessoas...